21三体综合征核型 21三体综合征核型示意图

人的21号染色体三体综合症的原因？

21-三体综合征又称先天愚型，是一种因常染色体畸变而引起的先天性脑发育障碍性疾病。确切的病因尚未明了，其发生主要由于细胞在减数分裂时或受精卵在有丝分裂时发生不分离所致。我知道的大概是这样了，由于你的问题是属于遗传学的，要专业性很强和专门搞研究的人才能完整的回答你问题，我也是试着回答的。

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21三体综合症

21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义，该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰～0.6‰，男女之比为3︰2，60%的患儿在胎儿早期即夭折。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。

发病原因21-三体综合征为染色体结构畸变所致的疾病，形成的直接原因是在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常，导致患者的核型为47, XX(XY), +21。年龄过高（35岁以上）、过小（20岁以下）均是导致21-三体综合征发生的危险因素，亦有与父亲的年龄过高也有关。目前，21-三体综合征的确切发病机制尚未明了，研究人员在胚胎学和理学方面做了较多的研究，已经取得了一些进展，推测这类畸形可能是由于三倍体基因所决定的。[1]

疾病分类21-三体综合征是由于遗传物质畸变所导致的疾病，一般情况下，应用细胞遗传学分类法对其进行分类。根据染色体核型可分为三型，其中标准型和易位型在临床上不易区别，嵌合型的临床表现因正常细胞所占比重不同而异较大，可以从接近正常到典型表现。

(1)标准型：占患者总数的92.5%，患儿体细胞染色体有47条，有一条额外的21号染色体，核型为47，XX（或XY）+21。其发生机制为亲代（多为母亲）的细胞在减数分裂时染色体不分离所致。

(2)易位型:约占全部病例的2.5%～5%，多为罗伯逊易位，即着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。最常见为D/G易位，D组中以14号染色体为主，核型为46，XX（或XY）-14，+ t（14q;21q），少数为15号染色体。另一种为G/G易位，是由于G 组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体，核型为46，XX（或XY）-21，+ t（21q；21q）。

(3)嵌合型：仅占21-三体综合征的2.5%-5%，是指受精卵在有丝分裂期间染色体不分离而导致的，因此只是部分而不是所有的细胞存在缺陷。患儿体内含有正常和21-三体细胞二种细胞株，形成嵌合体，核型为46，XX（或XY）/47，XX（或XY）+21，其临床表现随正常细胞所占百分比而定。嵌合型的患儿的智商较其它两型高，临床并发症的发生率也相对较少。[1]

临床表现21-三体综合征患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育延迟。约30%患儿伴有先天性心病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如存活至期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。具体症状和体征可归纳分为以下八个方面。

1.特殊面容：头颅小而圆，眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，有内眦赘皮，

鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌常伸出口外，流涎较多。

2.智能低下：最突出、最表现，智商通常在25～50之间，抽象思维能

力受损。

3.语言发育障碍：患儿开始学说话的平均年龄迟至4～6岁，95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清；口吃发生率高，1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。

4.行为障碍：21-三体综合征患儿大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，经过反复训练可进行一些简单劳动。少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为；有些患儿则显示畏缩倾向，伴有紧张症的情绪。养育者要了解患儿的性情，因材施教。

5.运动发育迟缓：患儿在出生后早期运动功能与正常同龄儿别可能不大，但随年龄增长其别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相很大。21-三体综合征患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳，需要养育者有耐心地反复训练。

6.体格发育落后：身材矮小，骨龄滞后，出牙迟且常错位。四肢短，韧带松弛，四肢关节可过度弯曲。手指粗短，小指向内弯曲。动作发育和性发育均延

迟。

7.伴发畸形：约50%的患儿伴有先天性心病或胃肠道畸形，视力障碍，甲状腺功能低下。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率增高10%～30%。

8.指纹改变：通贯手，atd角增大；第4、5指挠箕增多；脚拇指球区胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹。[

21三体综合征核型的书写方式

XY、XX。

XY：正常男性核型。46条染色体，包括1条X染色体和1条Y染色体。XY：正常男性核型。46条染色体，包括1条X染色体和1条Y染色体。

21三体综合征的核型有3种类型，分别为标准型、易位型、嵌合体型。

21-三体综合征标准核型是（　　）。

【】：D

21-三体综合征分为标准型（占95％）、易位型（占2.5％～5％）、嵌合体型（占2％～4％）。标准型是由于亲代（多数为母亲）的细胞在减数分裂时第21号染色体不分离所致，使患儿体细胞多一条额外的21号染色体，其核型特征为47，XX（或XY），＋21。

21三体综合症是怎样形成的？

21-三体综合征（即唐氏综合征），又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。

细胞遗传学解释：

在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型：

1、标准型：47，XX(或XY)，+21。

2、易位型：46，XX(或XY)-14，+t(14q21q)。

3、嵌合体型：46，XY(或XX)47，XY(或XX)，+21。

扩展资料：

21-三体综合征的临床表现：

1.患儿具明显的特殊面容体征：如眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，唇厚舌大，常伸出口外，流涎不止，头小而园。颈短而宽，常呈现嗜睡和喂养困难。

2.生长发育迟缓：身材矮小，四肢短，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。肌张力低，韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。

3.皮纹特点：手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

4.智能低下：本病最突出、最的临床表现。随年龄增长其智能低下表现逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟，抽象思维能力受损。

5.伴发畸形：患儿常伴有先天性心病，其次是消化道畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率明显高于正常人群。如存活至期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

参考资料来源：百度百科-小儿唐氏综合征

标准型21-三体综合征的核型为

【】：A

分析：标准型21-三体综合征的核型为47，XX（或XY），+21。21-三体综合征的嵌合体核型为46，XY（或XX）/47，XY（或xx），+21。【避错】21-三体综合征根据核型分析可分为三型：标准型、易位型、嵌合体型。标准型约占患儿总数的9.5%左右，核型为47，XX（或XY），+21。易位型约占2.5%～5%，染色体总数46条，其中一条是额外的21号染色体的长臂与一条近端着丝粒染色体长臂形成的易位染色体，即发生于近着丝粒染色体的相互易位，称为罗伯逊易位，常见核型为46，XY，-14，+t（14q21q）。嵌合体型约占2%～4%，存在着两种细胞系，一种为正常细胞，一种为21-三体细胞，形成嵌合体，其核型为46，XY（或XX）/47，XY（或xx），+21。

21三体综合征

目录 1 拼音 2 3 临床表现 4 预后 1 拼音 21sān tǐ zōng hé zhēng

2

又名Down综合征和先天愚型，是由于第21号染色体多一条所致。临床表现为身材矮小，智力低下。面容特殊，舌大而外伸，故有伸舌样痴呆之称。发病率约1.5‰。为最常见染色体畸变综合征。多数人认为21三体型的发病机理可能是在某些因素影响下，父亲或母亲的细胞在减数分裂时第21对染色体不分离。母亲年龄过大是一个主要的病因学因素。产妇年龄在30岁以下者Down综合征的出生率为1：1500;35岁，1：300;40岁，1：100;45岁以上，1：50。可能是母亲的的老化所致。

3 临床表现

主要表现为身材矮小，智力中度到重度低下，面容特殊，圆平脸，眼裂向外、向上倾斜、内眦赘皮，眼球震颤，塌鼻梁，眼距过宽，口小，唇厚，舌大而外伸，耳小，有时低位耳。颈宽，偶见颈蹼。40%的病人有先天性心病，以室间隔缺损、房间隔缺损及动脉导管未闭较常见。80%有关节松弛，骨盆狭窄，髋与髋臼的角度减小。有时可见胸骨柄存在两个骨化点，第12肋缺失，颅缝持久不闭，骨龄延迟。肌张力低下，腹部膨隆。偶尔可伴有十二指肠狭窄或 闭锁等畸形。手短而宽，指短，第5指弯曲，有时只有单一褶纹。30%患者有单一屈曲掌褶纹或通贯手。70%患者掌心三叉点t′高位，足宽而平，趾短，和第二趾的间距宽，呈草鞋样足。90%患者拇趾脚掌有胫侧弓形纹。细胞遗传学检查除可以证实临床诊断，对遗传咨询更是必要。患者染色体的主要核型有三种： ①21三体型。此型最多见。约占总病例的92.5%;②嵌合型： 约占全部Down综合征病例的2.7%，主要由于不分离发生在受精卵早期卵裂过程中。症状表现是否典型取决于异常细胞系是否占优势;③易位型：占本病的4.8%，其中1/4是遗传的，3/4是散发的。最常见的是D/G易位。如果母亲是平衡易位携带者，常有自然史。所生的子女1/3正常，1/3为先天愚型，1/3为平衡易位携带者。 4 预后